Patterson Serena- Atròfia progressiva de la retina en gossos
- Què és la PRA en els gossos?
- Nous tractaments per a gossos. Amb PRA
- Tens experiència amb PRA en gossos?
- Referències i recursos
- PRA en gossos: definició
- Què fa PRA. Stand For?
- Què causa la degeneració de la retina enGossos?
- És comuna la PRA en gossos?
- Altres tipus de PRA
- Quins són els símptomes de la PRA en els gossos?
- Diagnòstic d'atròfia retiniana progressiva en gossos
- Es pot curar la PRA?
- Prova de la PRA en gossos
- 1. Prova ocular PRA en gossos
- 2. Proves d'ADN de PRA en gossos
- Gossos afectats de PRA
- Portadors de PRA
- Els gossos clars PRA
- Crear a partir de portadors
- Comprovació de certificats
- El futur de la investigació sobre PRA en gossos
PRA en gossos és l'abreviatura d'atròfia progressiva de la retina. És el nom d'un grup de malalties oculars hereditàries que afecten més de 100 races diferents.
Tots els tipus de malaltia PRA en gossos es caracteritzen per la pèrdua de la visió nocturna primer, seguida de la pèrdua de la visió diürna i, finalment, la ceguesa.
Com que els símptomes de la PRA solen aparèixer només en gossos de més de 5 anys, les proves d'ADN s'utilitzen per prendre decisions sobre l'aparellament de gossos més joves.
Seguiu llegint per obtenir més informació sobre com aquesta malaltia pot afectar el vostre gos.
Atròfia progressiva de la retina en gossos
En aquest article analitzem l'atròfia progressiva de la retina en gossos, descobrim què significa PRA clear i mirem com els gossos progenitors de la PRA poden beneficiar al vostre cadell. .
Per saltar a alguns dels temes més preguntats, podeu utilitzar aquest menú:
O esbrineu tots els fets llegint-ho!
Què és la PRA en els gossos?
Hi ha una sèrie de malalties oculars diferents en els gossos.
L'atròfia progressiva de la retina (PRA) descriu un grup de malalties oculars que són similars en la seva causa, inici i símptomes.
Hi ha molts tipus de PRA en gossos. Alguns tipus estan molt estesos. Però d'altres són molt rars.
Algunes es limiten gairebé completament a races específiques i les seves mescles.
En conjunt són responsables de molts casos de ceguesa.
Per tant, és important quan busques un cadell que entenguis si està en riscsobre.
També són una gran il·lustració de com els criadors responsables que fan un seguiment de la salut de les seves línies de cria poden fer contribucions importants a la salut de les generacions futures.
Nous tractaments per a gossos. Amb PRA
Tot i que encara no podem curar la PRA, hi ha una mica d'esperança de tractament en el futur, pel que fa a allargar la visió diürna dels gossos afectats.
La visió amb poca llum depèn de les cèl·lules de la retina anomenades bastons. Aquestes són les cèl·lules que són destruïdes per PRA. És per això que els gossos amb PRA perden primer la visió nocturna o nocturna.
Les cèl·lules de la retina que ens ajuden a veure amb llum brillant s'anomenen cons. Els cons no es destrueixen directament per una mutació de PRA, sinó pels subproductes tòxics alliberats per les cèl·lules del bastonet quan moren.
La substància química alliberada de les cèl·lules del bastonet que moren també pot desencadenar l'aparició de cataractes. Però com que tots dos problemes sovint formen part de l'envelliment, ha estat difícil demostrar-ho de qualsevol manera.
El tractament per al futur pot estar centrat a eliminar aquests subproductes tòxics (que també causen cataractes) perquè el gos pot conservar la seva visió de la llum del dia durant molt més temps.
Tens experiència amb PRA en gossos?
Si estàs preocupat per la vista del teu cadell, porteu-lo al vostre veterinari per a una revisió. .
Et podran donar un diagnòstic i la darrera informació sobre el tractament i les cures.
El teu gos téPRA?
Si et sents capaç de compartir la teva història amb altres persones en la mateixa posició, fes-ho utilitzant el quadre de comentaris a continuació.
Aquest article s'ha revisat i actualitzat àmpliament. per al 2019.
Referències i recursos
- Kropatsch et al, A large deletion in RPGR causes XLPRA in Weimaraner dogs, Canine Genetics and Epidemiology, 2016.
- Shaffer, Número especial sobre genètica canina, Human Genetics, 2019.
- Bunel et al, Natural models for retinitis pigmentosa: progressive retinal atrophy in dog breeds, Human Genetics, 2019.
- Miyadera et al, Variacions genètiques i fenotípiques de les malalties de la retina hereditàries en gossos: el poder dels estudis entre raça i entre raça, Genoma de mamífers, 2012.
- Winkler et al, A tool set to allow rapid screening of dog families amb PRA per associació amb gens candidats, Veterinària Oftalmologia, 2016.
- Mancuso & Hendrix, Cataracts in Dogs, Clinicians' Brief, 2016.
- Donner et al, Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100.000 mixed breed and purebreed dogs, PLOS Genetics, 2018.
- Mellersh, proves d'ADN i gossos domèstics, Genoma de mamífers, 2012.
Mirem primer què defineix les malalties PRA en gossos.
PRA en gossos: definició
La PRA afecta la retina, la membrana que recobreix la part posterior de l'ull.
La retina conté petits receptors que registren el que veiem i envien aquesta informació al cervell.
La PRA provoca una degeneració gradual i incurable de la retina en ambdós ulls.
Sense retina, o amb una retina danyada o que no funcioni eficaçment, la vista d'un gos afectat disminuirà i finalment quedarà totalment cec.
Què fa PRA. Stand For?
PRA significa atròfia progressiva de la retina.
Progressiva perquè la malaltia fa que el gos es torni progressivament més cec a mesura que passa el temps.
Retina perquè el dany és la mateixa retina.
Atròfia perquè aquest és el terme mèdic per a una cosa que s'està degenerant o que s'està destruint.
La PRA es considera comunament una malaltia única. Però, en realitat, és més correcte pensar en l'atròfia progressiva de la retina com una cosa que passa en diverses malalties similars (moltes de les quals tenen PRA al nom, o s'anomenen PRA de totes maneres, encara que no ho tinguin).
Per Entendre per què hi ha més d'un tipus de PRA, i quins són els més importants, hem de mirar com es produeixen.
Què causa la degeneració de la retina enGossos?
Les malalties de la PRA en gossos són hereditàries.
Són causades per mutacions en l'ADN dels gossos. De fet, en el moment d'escriure aquest article, més de 90 mutacions diferents, que afecten més de 20 gens diferents, s'han relacionat amb l'atròfia progressiva de la retina.
Cada mutació provoca un tipus lleugerament diferent de PRA. Un que comença abans o més tard, avança més ràpid o més lentament, etc.
El tipus més comú de malaltia PRA s'anomena PRA de degeneració progressiva del con de la vareta (prcd-PRA).
prcd-PRA. afecta a diverses races. Així doncs, sabem la mutació que la provoca ha d'haver sorgit molt aviat en la història de la domesticació.
De fet, és anterior a la fundació d'algunes de les nostres races més antigues. Inclou l'Akita, l'Husky siberià i l'Afghan Hound.
Més recentment han sorgit altres mutacions que causen PRA. I molts encara es limiten en gran mesura a la raça en què es van originar.
És comuna la PRA en gossos?
prcd-PRA és el tipus de PRA més estès, que afecta més de trenta races diferents.
En les races següents, almenys un de cada cinc gossos té la mutació prcd-PRA:
- Cocker Spaniel americans
- Gossos esquimals americans
- Filandesos Lapphunds
- Gossos d'ós de Carelia
- Giant Schnauzers
- Lancashire Heelers
- Nova Scotia Duck Tolling Retrievers
Moltes persones també ho són preocupat per l'atròfia progressiva de la retina als Labradors. Aproximadament 1 de cada 6Els Labrador Retriever tenen la mutació prcd-PRA.
No obstant això, com veurem en un moment, tenir la mutació no significa necessàriament que un gos tingui símptomes. I la freqüència dels gossos que realment perden la vista dependrà molt de les decisions de cria que es prenguin en nom de cada raça.
Altres tipus de PRA
El ritme al qual les noves variants genètiques de PRA es descobreixen està augmentant.
De fet, trobar una manera d'identificar ràpidament noves mutacions responsables de la PRA s'ha convertit en una branca de recerca ocupada per dret propi!
Alguns dels altres tipus més significatius. de PRA que coneixem fins ara són:
PRA Tipus III
PRA Tipus III es va originar en un avantpassat comú dels spaniels tibetans i els terriers tibetans. Encara s'observa amb més freqüència en aquestes races.
PRA autosòmica dominant
Aquest és un tipus rar de PRA. Normalment només es veu en els mastíns anglesos i els bullmastiffs.
És significatiu perquè, a diferència d'altres tipus de PRA, els cadells només necessiten heretar una còpia de la mutació d'un progenitor per ser afectats per la malaltia més endavant. (Més sobre això en un moment.)
Golden Retriever PRA 1 & 2
GR_PRA1 i GR_PRA2 són mutacions que causen PRA que es van originar en línies de Golden Retriever.
Aproximadament el 7% dels Goldens porten una d'aquestes mutacions.
I, curiosament, ara, ara feu el 5% dels Goldendoodles.
És important tenir en compte que peraquests gossos daurats i les races que porten prcd-PRA, que porten la mutació genètica no vol dir necessàriament que desenvolupin símptomes de PRA.
En breu veurem per què això, però primer anem a veure quins són els símptomes de les malalties PRA.
Quins són els símptomes de la PRA en els gossos?
Els símptomes de la PRA, i l'edat en què comencen, varien subtilment d'un tipus de malaltia a un altre.
Els símptomes poden aparèixer primer a qualsevol edat, des d'uns pocs mesos fins a una edat mitjana tardana.
Pèrdua de visió en baixa edat. la llum sol ser el primer símptoma. Així que el gos sembla veure bé durant el dia, però lluita al vespre o després de la foscor
De vegades la pèrdua de visió avança ràpidament, en altres casos més lentament.
En alguns tipus de visió. PRA el gos conservarà una mica de visió perifèrica durant molt de temps.
Diagnòstic d'atròfia retiniana progressiva en gossos
Si el vostre gos mostra algun signe de mala visió o si les seves pupil·les no ho presenten. sembla que reacciona amb normalitat als canvis de llum, aquestes són bones raons per fer-lo revisar per un veterinari.
Un examen físic de l'ull del teu gos amb una eina especial que brilla una llum a través de la seva pupil·la revelarà signes de la malaltia un cop establerta.
Les proves d'ADN amb hisopos de galtes o mostres de sang també estan disponibles per a molts tipus de PRA. Tornarem amb més detall en un moment.
En gossos grans, les causes relacionades amb l'edat deTambé caldrà tenir en compte la ceguesa.
Es pot curar la PRA?
No hi ha cura per a la PRA.
Però encara que no podem curar la PRA, podem provar-la. .
I aquesta és una part important del vostre viatge a la recerca de cadells.
De vegades, la gent es pregunta "s'ha de suprimir un gos amb atròfia de la retina?". Assegureu-vos que és molt poc probable que el vostre gos hagi de ser sacrificat a causa de la PRA.
És una cosa tràgica que un gos jove perdi la vista. Però amb una bona cura i suport, la majoria dels gossos cecs poden viure una vida feliç i satisfactòria.
Prova de la PRA en gossos
Les malalties de la PRA s'hereten. Per tant, si podem assegurar-nos que els pares del nostre cadell no en tinguin, podem assegurar-nos que els nostres cadells també se'n sortiran.
L'única manera d'assegurar-vos que el vostre cadell no rebrà PRA és assegurar-vos que els seus pares es fan proves amb bons resultats.
Hi ha dues maneres diferents de provar la PRA.
- Podem examinar l'ull d'un gos per veure si mostra signes de la PRA. malaltia
- Podem provar l'ADN del gos per veure si porta els gens que la causen.
1. Prova ocular PRA en gossos
Fins fa molt poc, l'examen ocular era la nostra única prova.
Això era problemàtic. Molts gossos afectats en realitat no desenvolupen signes de la malaltia fins que passen anys i ja han donat cadells.
Va donar una indicació als criadors sobre quin dels seus gossos més joves podria tenirquedar afectat. Però per sort ara tenim una prova molt més definitiva.
2. Proves d'ADN de PRA en gossos
Hi ha molts tipus diferents d'atròfia de la retina i diverses empreses farmacèutiques han desenvolupat una sèrie de proves per ajudar els criadors a triar gossos sans per reproduir-los.
El més conegut d'aquests. empreses és Optigen. I és probable que vegeu que aquest nom apareix sovint.
Optigen va ser comprat per Mars Petcare el 2018, i les seves proves ja es poden comprar a Optimal Selection als EUA i MyDogDNA a Europa.
El cost depèn de la vostra regió i del conjunt de proves que trieu. Si només voleu una prova única per a un tipus específic de PRA, potser haureu d'acostar-vos a un laboratori més especialitzat.
Les proves d'ADN per a les malalties de PRA són molt específiques. Testen una varietat particular de la malaltia i quina prova o proves són adequades dependran de la raça.
Què identificaran les proves d'ADN
Les proves d'ADN són especialment útils perquè identifiquen tres categories de gos
- Gossos afectats
- Portadors
- Gossos clars
La majoria de les malalties PRA són recessives, el que significa que els gossos només desenvolupen símptomes si hereten el mateix gen defectuós dels dos progenitors.
Gossos afectats de PRA
Els gossos afectats són els gossos desafortunats que hereten el mateix gen defectuós dels dos progenitors.
Tots eventualment desenvoluparan símptomes de PRA i, finalment, perdranla seva vista. De vegades a una edat molt jove.
Si els gossos afectats de PRA s'aparellen, transmetran el gen defectuós a tots els seus cadells.
Portadors de PRA
Els portadors tenen un gen defectuós. gen i un gen sa.
En la majoria de les malalties PRA, el gen sa desactivarà el gen defectuós i un portador mai desenvoluparà atròfia de la retina.
(L'excepció notable és l'autosòmica). PRA dominant observada als mastíns i bullmastiffs anglesos: en aquest tipus, els portadors també desenvoluparan símptomes).
No obstant això, transmetran el gen defectuós a aproximadament la meitat de tots els seus cadells.
Els gossos clars PRA
Els gossos clars tenen dos gens sans.
El que PRA clar en els gossos significa que mai desenvoluparan aquest tipus de PRA.
Un gos provat amb claredat per a un tipus concret de PRA tampoc no pot transmetre mai el gen per aquest als seus cadells.
Això els converteix en candidats ideals per a la cria.
Però això no vol dir que que només s'ha de permetre la cria dels gossos clars de PRA.
Crear a partir de portadors
Les proves de PRA en gossos ens permeten criar a partir de portadors. Sempre que el portador estigui aparellat amb un gos clar, sabent que cap dels cadells es veurà afectat.
Alguns, per descomptat, seran portadors. Per tant, tot s'ha de provar abans de l'aparellament.
Però la capacitat de criar a partir de portadors és una bona cosa, i de fet és important que els criadors continuïn fent-ho.per tant.
Especialment en races amb un pool genètic molt petit, la cria a partir de portadors de PRA ens ofereix la més àmplia selecció possible de material genètic per treballar.
Això ajuda a frenar la pèrdua inevitable de genètica. material de les nostres races de pedigrí que eventualment causarà més dany que bé a la salut d'una raça.
Comprovació de certificats
Les proves d'ADN per a la PRA són específiques de cada tipus. El que significa que un gos certificat per a un tipus pot tenir una mutació per a un altre tipus.
Per a més confiança, els gossos de cria s'han de sotmetre a un examen visual anual, així com una prova d'ADN.
Així que Quan trieu un cadell, pregunteu no només per quin tipus de PRA s'han provat els seus pares, sinó també pel seu certificat d'examen anual de la vista.
El futur de la investigació sobre PRA en gossos
El Una bona notícia per als gossos amb alt risc de PRA és que la identificació de noves variants genètiques i el desenvolupament de nous tractaments és una àrea activa d'investigació.
En part, això es deu al fet que la PRA en gossos és un model valuós per entendre la retinitis pigmentosa. el seu equivalent humà. Així doncs, tenim un gran interès a entendre-ho millor i gestionar-ne els símptomes!
L'any 2015, una nova mutació genètica que va provocar PRA es va produir espontàniament en una camada de cadells de Weimaraner.
Aquests cadells i els seus cadells. Els descendents han estat una valuosa font d'informació per als científics que estudien com pot venir la malaltia PRA en gossos.