Patterson Serena- Atrofia progressiva da retina em cães
- O que é a PRA em cães?
- PRA em cães - Definição
- O que significa PRA?
- O que causa a degeneração da retina nos cães?
- A PRA é comum em cães?
- Outros tipos de ARP
- Quais são os sintomas da ARP em cães?
- Diagnóstico da Atrofia Progressiva da Retina em Cães
- A ARP pode ser curada?
- Testes PRA em cães
- 1. Teste ocular PRA em cães
- 2. Teste de ADN PRA em cães
- Cães afectados pela PRA
- Transportadoras PRA
- Cães com PRA Clear
- Reprodução a partir de portadores
- Certificados de controlo
- O futuro da investigação sobre a ARP em cães
- Novos tratamentos para cães com ARP
- Tem experiência de PRA em cães?
- Referências e recursos
PRA em cães é a abreviatura de atrofia progressiva da retina e é o nome de um grupo de doenças oculares hereditárias que afectam mais de 100 raças diferentes.
Todos os tipos de doença PRA em cães são caracterizados primeiro pela perda de visão nocturna, seguida pela perda de visão diurna e, eventualmente, pela cegueira.
Uma vez que os sintomas da PRA normalmente só aparecem em cães com mais de 5 anos de idade, os testes de ADN são utilizados para tomar decisões sobre o acasalamento de cães mais jovens.
Continue a ler para saber mais sobre como esta doença pode afetar o seu cão.
Atrofia progressiva da retina em cães
Neste artigo, analisamos a atrofia progressiva da retina em cães, descobrimos o que significa PRA clear e analisamos a forma como os testes PRA em cães progenitores podem beneficiar o seu cachorro.
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O que é a PRA em cães?
Existem várias doenças oculares diferentes nos cães.
A atrofia progressiva da retina (ARP) descreve um grupo de doenças oculares que são semelhantes na sua causa, início e sintomas.
Existem muitos tipos de ARP em cães, alguns dos quais são muito comuns, mas outros são muito raros.
Alguns estão quase inteiramente limitados a raças específicas e às suas misturas.
No seu conjunto, são responsáveis por muitos casos de cegueira.
Por isso, é importante que, ao procurar um cachorro, saiba se ele está em risco de contrair uma doença PRA. Além disso, a forma como os testes PRA para cães progenitores funcionam.
Vejamos primeiro o que define as doenças PRA em cães.
PRA em cães - Definição
A ARP afecta a retina, a membrana que reveste a parte de trás do olho.
A retina contém pequenos receptores que registam o que vemos e enviam essa informação para o cérebro.
A PRA provoca uma degeneração gradual e incurável da retina em ambos os olhos.
Sem uma retina, ou com uma retina danificada ou que não funciona eficazmente, a visão de um cão afetado diminuirá e ele acabará por ficar completamente cego.
O que significa PRA?
PRA significa atrofia progressiva da retina.
Progressivo porque a doença faz com que o cão fique progressivamente mais cego com o passar do tempo.
Retina porque a lesão é na própria retina.
Atrofia porque esse é o termo médico para algo que está a degenerar ou a ser destruído.
A atrofia progressiva da retina é geralmente considerada como uma doença única, mas na verdade é mais correto pensar na atrofia progressiva da retina como algo que acontece em várias doenças semelhantes (muitas das quais têm PRA no nome, ou são chamadas PRA de qualquer forma, mesmo que não tenham).
Para compreender por que razão existe mais do que um tipo de ARP e quais são os mais importantes, é necessário analisar a sua origem.
O que causa a degeneração da retina nos cães?
As doenças PRA em cães são hereditárias.
São causadas por mutações no ADN dos cães. De facto, no momento em que este artigo foi escrito, mais de 90 mutações diferentes, que afectam mais de 20 genes diferentes, foram associadas à atrofia progressiva da retina.
Cada mutação provoca um tipo de ARP ligeiramente diferente, que começa mais cedo ou mais tarde, que progride mais rapidamente ou mais lentamente, etc.
O tipo mais comum de doença PRA é designado por degenerescência progressiva do cone de vareta PRA (prcd-PRA).
O prcd-PRA afecta uma grande variedade de raças, pelo que sabemos que a mutação que o causa deve ter surgido muito cedo na história da domesticação.
De facto, é anterior à fundação de algumas das nossas raças mais antigas, incluindo o Akita, o Husky Siberiano e o Afghan Hound.
Outras mutações causadoras de PRA surgiram mais recentemente e muitas delas ainda estão confinadas à raça em que tiveram origem.
A PRA é comum em cães?
O prcd-PRA é o tipo mais comum de PRA, afectando mais de trinta raças diferentes.
Nas seguintes raças, pelo menos um em cada cinco cães tem a mutação prcd-PRA:
- Cocker Spaniels americanos
- Cães esquimós americanos
- Lapfundos finlandeses
- Cães ursos da Carélia
- Schnauzers gigantes
- Calcanhar de Lancashire
- Nova Escócia Duck Tolling Retrievers
Muitas pessoas estão também preocupadas com a atrofia progressiva da retina nos Labradores. Cerca de 1 em cada 6 Labradores Retrievers tem a mutação prcd-PRA.
No entanto, como veremos de seguida, o facto de possuir a mutação não significa necessariamente que um cão desenvolva sintomas, e a frequência de cães que perdem a visão depende muito das decisões de criação tomadas em nome de cada raça.
Outros tipos de ARP
O ritmo a que são descobertas novas variantes genéticas da ARP está a aumentar.
De facto, encontrar uma forma de identificar rapidamente as novas mutações responsáveis pela ARP tornou-se um ramo de investigação muito ocupado por si só!
Alguns dos outros tipos de ARP mais significativos de que temos conhecimento até à data são:
PRA Tipo III
O PRA Tipo III teve origem num antepassado comum dos Spaniels Tibetanos e dos Terriers Tibetanos, sendo ainda mais frequente nestas raças.
ARP autossómica dominante
Este é um tipo raro de PRA, que normalmente só é observado em Mastiffs Ingleses e Bullmastiffs.
É importante porque, ao contrário de outros tipos de PRA, os cachorros só precisam de herdar uma cópia da mutação de um dos progenitores para serem afectados pela doença mais tarde na vida. (Mais sobre isto dentro de momentos).
Golden Retriever PRA 1 & 2
GR_PRA1 e GR_PRA2 são mutações causadoras de PRA que tiveram origem em linhas de Golden Retriever.
Cerca de 7% dos Goldens são portadores de uma destas mutações.
E, curiosamente, o mesmo acontece agora com 5% dos Goldendoodles.
É importante notar que, no caso destes cães dourados e das raças portadoras de prcd-PRA, o facto de serem portadores da mutação genética não significa necessariamente que venham a desenvolver sintomas de PRA.
Veremos o porquê disso num instante, mas primeiro vamos ver quais são os sintomas das doenças PRA.
Quais são os sintomas da ARP em cães?
Os sintomas da ARP, bem como a idade em que começam, variam subtilmente de um tipo de doença para outro.
Os sintomas podem surgir em qualquer idade, desde os poucos meses de vida até ao final da meia-idade.
A perda de visão com pouca luz é normalmente o primeiro sintoma, ou seja, o cão parece ver bem durante o dia, mas tem dificuldades à noite ou depois de escurecer
Por vezes, a perda de visão progride rapidamente, noutros casos é mais lenta.
Nalguns tipos de ARP, o cão mantém alguma visão periférica durante muito tempo.
Diagnóstico da Atrofia Progressiva da Retina em Cães
Se o seu cão apresenta sinais de visão deficiente ou se as pupilas parecem não reagir normalmente às mudanças de luz, estas são boas razões para o levar a um veterinário.
Um exame físico do olho do seu cão, utilizando uma ferramenta especial que ilumina a pupila, revelará sinais da doença quando esta estiver estabelecida.
Também estão disponíveis testes de ADN de esfregaços de bochecha ou amostras de sangue para muitos tipos de ARP. Voltaremos a estes testes com mais pormenor dentro de momentos.
Nos cães idosos, as causas de cegueira relacionadas com a idade também terão de ser consideradas.
A ARP pode ser curada?
Não existe cura para a ARP.
Mas, embora não possamos curar a ARP, podemos testá-la.
E esta é uma parte importante da sua viagem de procura de um cachorro.
Por vezes, as pessoas perguntam "um cão com atrofia da retina deve ser abatido?". Pode ter a certeza de que é muito improvável que o seu cão tenha de ser abatido devido à PRA.
É trágico para um cão jovem perder a visão, mas com bons cuidados e apoio, a maioria dos cães cegos pode viver uma vida feliz e gratificante.
Testes PRA em cães
As doenças PRA são hereditárias, por isso, se conseguirmos garantir que os pais dos nossos cachorros estão livres delas, podemos garantir que os nossos cachorros também estarão livres delas.
A única forma de ter a certeza de que o seu cachorro não vai ter PRA é garantir que os seus pais são ambos testados com bons resultados.
Existem duas formas diferentes de testar a PRA.
- Podemos examinar o olho de um cão para ver se ele apresenta sinais da doença
- Podemos testar o ADN do cão para ver se ele é portador dos genes que causam a doença.
1. Teste ocular PRA em cães
Até há bem pouco tempo, o exame oftalmológico era o nosso único teste.
Muitos cães afectados só desenvolvem sinais da doença quando atingem a idade avançada e já produziram cachorros.
O teste dava uma indicação aos criadores sobre quais dos seus cães mais jovens poderiam ser afectados, mas felizmente dispomos agora de um teste muito mais definitivo.
2. Teste de ADN PRA em cães
Existem muitos tipos diferentes de atrofia da retina e várias empresas farmacêuticas desenvolveram uma série de testes para ajudar os criadores a escolherem cães saudáveis para procriar.
A mais conhecida destas empresas é a Optigen, e é provável que veja este nome aparecer com frequência.
A Optigen foi comprada pela Mars Petcare em 2018, e os seus testes estão agora disponíveis para compra na Optimal Selection nos EUA e na MyDogDNA na Europa.
O custo depende da sua região e do conjunto de testes que escolher. Se pretender apenas um único teste para um tipo específico de ARP, poderá ter de se dirigir a um laboratório mais especializado.
Os testes de ADN para as doenças PRA são muito específicos, testam uma variedade particular da doença e o teste ou testes adequados dependem da raça.
O que é que os testes de ADN identificam
Os testes de ADN são particularmente úteis porque identificam três categorias de cães
- Cães afectados
- Transportadoras
- Cães limpos
A maioria das doenças PRA são recessivas, o que significa que os cães só desenvolvem sintomas se herdarem o mesmo gene defeituoso de ambos os pais.
Cães afectados pela PRA
Os cães afectados são os cães azarados que herdam o mesmo gene defeituoso de ambos os progenitores.
Todos eles acabam por desenvolver sintomas de ARP e perdem a visão, por vezes numa idade muito jovem.
Se os cães afectados pela PRA acasalarem, passarão o gene defeituoso a todos os seus cachorros.
Transportadoras PRA
Os portadores têm um gene defeituoso e um gene saudável.
Na maioria das doenças PRA, o gene saudável desliga o gene defeituoso e um portador nunca desenvolverá atrofia da retina.
(A exceção notável a esta situação é a PRA Autossómica Dominante observada nos Mastiffs Ingleses e Bullmastiffs - neste tipo, os portadores também desenvolvem sintomas).
No entanto, transmitem o gene defeituoso a cerca de metade dos seus cachorros.
Cães com PRA Clear
Os cães claros têm dois genes saudáveis.
O que a PRA é clara nos cães significa que eles nunca desenvolverão esse tipo de PRA.
Um cão que não tenha sido testado para um determinado tipo de PRA também nunca poderá passar o gene para os seus cachorros.
Isto torna-os candidatos ideais para a reprodução.
Mas isso não quer dizer que apenas os cães com PRA limpo devem ser autorizados a reproduzir-se.
Reprodução a partir de portadores
O teste PRA em cães permite-nos reproduzir a partir de portadores, desde que o portador seja acasalado com um cão sem doenças, sabendo que nenhum dos cachorros será afetado.
Por conseguinte, todos devem ser testados antes do acasalamento.
Mas a possibilidade de procriar a partir de portadores é uma coisa boa, e de facto é importante que os criadores continuem a fazê-lo.
Especialmente em raças com um património genético muito pequeno, a criação a partir de portadores de PRA dá-nos a maior escolha possível de material genético para trabalhar.
Isto ajuda a retardar a inevitável perda de material genético das nossas raças com pedigree, que acabará por causar mais danos do que benefícios à saúde de uma raça.
Certificados de controlo
Os testes de ADN para a PRA são específicos para cada tipo, o que significa que um cão certificado como apto para um tipo pode ainda ser portador de uma mutação para outro tipo.
Para maior confiança, os cães reprodutores devem ser submetidos a um exame visual anual, bem como a um teste de ADN.
Por isso, quando escolher um cachorro, pergunte não só qual o tipo de PRA para o qual os pais foram testados, mas também o seu certificado de exame oftalmológico anual.
O futuro da investigação sobre a ARP em cães
A boa notícia para os cães com elevado risco de PRA é que a identificação de novas variantes genéticas e o desenvolvimento de novos tratamentos é uma área de investigação ativa.
Em parte, isto deve-se ao facto de a ARP em cães ser um modelo valioso para a compreensão da retinite pigmentosa - o seu equivalente humano -, pelo que temos todo o interesse em compreendê-la melhor e em gerir os seus sintomas!
Em 2015, uma nova mutação genética que causa PRA ocorreu espontaneamente numa ninhada de cachorros Weimaraner.
Estes cachorros e os seus descendentes têm sido uma fonte valiosa de informação para os cientistas que estudam a forma como a doença PRA em cães pode surgir.
São também uma excelente ilustração de como os criadores responsáveis que acompanham a saúde das suas linhas de criação podem dar contributos importantes para a saúde das gerações futuras.
Novos tratamentos para cães com ARP
Embora ainda não possamos curar a PRA, há alguma esperança de tratamento no futuro, em termos de prolongamento da visão diurna dos cães afectados.
A visão com pouca luz depende das células da retina chamadas bastonetes, que são destruídas pela PRA, razão pela qual os cães com PRA perdem primeiro a visão nocturna.
As células da retina que nos ajudam a ver com luz brilhante são chamadas cones. Os cones não são diretamente destruídos por uma mutação PRA, mas pelos subprodutos tóxicos libertados pelas células bastonetes quando morrem.
As substâncias químicas libertadas pelas células dos bastonetes que morrem podem também desencadear o aparecimento de cataratas, mas como ambos os problemas fazem parte do envelhecimento, tem sido difícil provar isto de qualquer forma.
O tratamento para o futuro pode centrar-se na eliminação destes subprodutos tóxicos (que também causam cataratas) para que o cão possa manter a sua visão diurna durante muito mais tempo.
Tem experiência de PRA em cães?
Se está preocupado com a visão do seu cachorro, leve-o ao seu veterinário para um check-up.
O médico poderá fornecer-lhe um diagnóstico e as informações mais recentes sobre tratamentos e cuidados.
O seu cão tem ARP?
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Este artigo foi amplamente revisto e atualizado para 2019.
Referências e recursos
- Kropatsch et al, A large deletion in RPGR causes XLPRA in Weimaraner dogs, Canine Genetics and Epidemiology, 2016.
- Shaffer, edição especial sobre genética canina, Human Genetics, 2019.
- Bunel et al, Modelos naturais para retinite pigmentosa: atrofia progressiva da retina em raças de cães, Human Genetics, 2019.
- Miyadera et al, Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies, Mammalian Genome, 2012.
- Winkler et al, A tool set to allow rapid screening of dog families with PRA for association with candidate genes, Veterinary Opthalmology, 2016.
- Mancuso & Hendrix, Cataracts in Dogs, Clinicians' Brief, 2016.
- Donner et al, Frequência e distribuição de 152 variantes de doenças genéticas em mais de 100.000 cães de raça mista e de raça pura, PLOS Genetics, 2018.
- Mellersh, DNA testing and domestic dogs, Mammalian Genome, 2012.