Patterson Serena- Atrofia retinica progressiva nel cane
- Che cos'è la PRA nei cani?
- PRA nei cani - Definizione
- Qual è l'acronimo di PRA?
- Quali sono le cause della degenerazione retinica nei cani?
- La PRA è comune nei cani?
- Altri tipi di PRA
- Quali sono i sintomi della PRA nei cani?
- Diagnosi dell'atrofia retinica progressiva nel cane
- La PRA può essere curata?
- Test PRA nei cani
- 1. Test oculari PRA nei cani
- 2. Test del DNA PRA nei cani
- Cani affetti da PRA
- Vettori PRA
- Cani PRA Clear
- Allevamento da portatori
- Controllo dei certificati
- Il futuro della ricerca sulla PRA nei cani
- Nuovi trattamenti per i cani affetti da PRA
- Avete esperienza di PRA nei cani?
- Riferimenti e risorse
La PRA nei cani è l'abbreviazione di atrofia retinica progressiva ed è il nome di un gruppo di malattie oculari ereditarie che colpiscono oltre 100 razze diverse.
Tutti i tipi di malattia PRA nei cani sono caratterizzati dalla perdita della visione notturna, seguita dalla perdita della visione diurna e infine dalla cecità.
Poiché i sintomi della PRA compaiono di solito solo nei cani di età superiore ai 5 anni, il test del DNA viene utilizzato per prendere decisioni sull'accoppiamento di cani più giovani.
Continuate a leggere per saperne di più su come questa malattia può colpire il vostro cane.
Atrofia retinica progressiva nel cane
In questo articolo esaminiamo l'atrofia retinica progressiva nei cani, scopriamo cosa significa PRA chiara e vediamo come il test PRA per i genitori dei cani potrebbe essere utile al vostro cucciolo.
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Che cos'è la PRA nei cani?
Esistono diverse malattie oculari nei cani.
L'atrofia retinica progressiva (PRA) descrive un gruppo di malattie oculari simili per causa, insorgenza e sintomi.
Esistono diversi tipi di PRA nei cani, alcuni dei quali sono molto diffusi, mentre altri sono molto rari.
Alcuni sono quasi interamente limitati a razze specifiche e ai loro mix.
Complessivamente sono responsabili di molti casi di cecità.
È quindi importante, quando si cerca un cucciolo, capire se è a rischio di malattia PRA. Inoltre, il modo in cui funziona il test PRA per i cani genitori.
Vediamo innanzitutto cosa definisce le malattie PRA nei cani.
PRA nei cani - Definizione
La PRA colpisce la retina, la membrana che riveste la parte posteriore dell'occhio.
La retina contiene piccoli recettori che registrano ciò che vediamo e inviano le informazioni al cervello.
La PRA causa una degenerazione graduale e incurabile della retina in entrambi gli occhi.
Senza retina, o con una retina danneggiata o non funzionante in modo efficace, la vista di un cane affetto da questa patologia diminuisce e alla fine diventa completamente cieca.
Qual è l'acronimo di PRA?
PRA sta per atrofia retinica progressiva.
Progressivo perché la malattia fa sì che il cane diventi progressivamente più cieco con il passare del tempo.
Retina perché il danno è alla retina stessa.
Atrofia perché è il termine medico per indicare qualcosa che sta degenerando o si sta distruggendo.
Comunemente si pensa alla PRA come a una singola malattia, ma in realtà è più corretto pensare all'atrofia retinica progressiva come a qualcosa che si verifica in diverse malattie simili (molte delle quali hanno la PRA nel nome, o vengono comunque chiamate PRA, anche se non lo sono).
Per capire perché esiste più di un tipo di CPP e quali sono i più importanti, è necessario esaminare le modalità di insorgenza.
Quali sono le cause della degenerazione retinica nei cani?
Le malattie PRA nei cani sono ereditarie.
Sono causate da mutazioni nel DNA dei cani: al momento in cui scriviamo, infatti, oltre 90 mutazioni diverse, che interessano più di 20 geni diversi, sono state collegate all'atrofia retinica progressiva.
Ogni mutazione causa un tipo di PRA leggermente diverso, che inizia prima o dopo, che progredisce più rapidamente o più lentamente, ecc.
Il tipo più comune di malattia PRA è chiamato degenerazione progressiva del cono bastone PRA (prcd-PRA).
La prcd-PRA colpisce un'ampia gamma di razze, per cui sappiamo che la mutazione che la causa deve essere insorta molto presto nella storia dell'addomesticamento.
Infatti, è precedente alla fondazione di alcune delle nostre razze più antiche, tra cui l'Akita, il Siberian Husky e l'Afghan Hound.
Altre mutazioni che causano la PRA sono emerse più di recente e molte sono ancora in gran parte limitate alla razza in cui hanno avuto origine.
La PRA è comune nei cani?
La prcd-PRA è il tipo di PRA più diffuso, che colpisce oltre trenta razze diverse.
Nelle seguenti razze, almeno un cane su cinque presenta la mutazione prcd-PRA:
- Cocker Spaniel americani
- Cani eschimesi americani
- Lapponi finlandesi
- Cani da orso della Carelia
- Schnauzer giganti
- Lancashire Heelers
- Recuperatori di anatre della Nuova Scozia
Molte persone sono preoccupate anche per l'atrofia progressiva della retina nei Labrador: circa 1 Labrador Retriever su 6 presenta la mutazione prcd-PRA.
Tuttavia, come vedremo tra poco, il fatto di avere la mutazione non significa necessariamente che un cane svilupperà i sintomi e la frequenza dei cani che effettivamente perdono la vista dipenderà molto dalle decisioni di allevamento prese per ogni razza.
Altri tipi di PRA
Il ritmo con cui vengono scoperte nuove varianti genetiche della PRA è in aumento.
In effetti, la ricerca di un modo per identificare rapidamente le nuove mutazioni responsabili della PRA è diventata un'intensa branca della ricerca a sé stante!
Tra gli altri tipi di PRA più significativi di cui siamo a conoscenza finora ci sono:
PRA Tipo III
La PRA di tipo III ha origine in un antenato comune dei Tibetan Spaniel e dei Tibetan Terrier ed è tuttora più comune in queste razze.
PRA autosomica dominante
Si tratta di un tipo raro di PRA, che di solito si manifesta solo nei Mastini inglesi e nei Bullmastiff.
È importante perché, a differenza di altri tipi di PRA, i cuccioli devono ereditare una sola copia della mutazione da un genitore per essere colpiti dalla malattia in età avanzata (per saperne di più).
Golden Retriever PRA 1 & 2
GR_PRA1 e GR_PRA2 sono mutazioni che causano la PRA e che hanno avuto origine in linee di Golden Retriever.
Circa il 7% dei Golden è portatore di una di queste mutazioni.
Ed è interessante notare che ora lo fa anche il 5% dei Goldendoodle.
È importante notare che per questi cani dorati e per le razze portatrici di prcd-PRA, il fatto di essere portatori della mutazione genetica non significa necessariamente che svilupperanno i sintomi della PRA.
Vedremo tra poco il perché di questa situazione, ma prima vediamo quali sono i sintomi delle malattie PRA.
Quali sono i sintomi della PRA nei cani?
I sintomi della PRA e l'età di esordio variano in modo sottile da un tipo di malattia all'altro.
I sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, dai pochi mesi di vita alla tarda mezza età.
La perdita della vista in condizioni di scarsa illuminazione è di solito il primo sintomo: il cane sembra vedere bene durante il giorno, ma ha difficoltà la sera o dopo il tramonto.
A volte la perdita della vista progredisce rapidamente, in altri casi più lentamente.
In alcuni tipi di PRA il cane conserva una certa visione periferica per molto tempo.
Diagnosi dell'atrofia retinica progressiva nel cane
Se il cane mostra segni di scarsa vista o se le sue pupille non sembrano reagire normalmente ai cambiamenti di luce, questi sono buoni motivi per farlo controllare da un veterinario.
Un esame fisico dell'occhio del cane, effettuato con uno strumento speciale che illumina la pupilla, rivelerà i segni della malattia una volta che questa si è instaurata.
Per molti tipi di PRA sono disponibili anche test del DNA su tamponi di guancia o campioni di sangue, di cui parleremo più dettagliatamente tra poco.
Nei cani anziani è necessario considerare anche le cause di cecità legate all'età.
La PRA può essere curata?
Non esiste una cura per la PRA.
Ma anche se non possiamo curare la CPP, possiamo fare un test per verificarla.
E questa è una parte importante del vostro viaggio di ricerca del cucciolo.
A volte ci si chiede se un cane con atrofia retinica debba essere soppresso. È molto improbabile che il vostro cane debba essere sottoposto a eutanasia a causa della PRA.
È una cosa tragica per un cane giovane perdere la vista, ma con una buona cura e assistenza, la maggior parte dei cani ciechi può vivere una vita felice e soddisfacente.
Test PRA nei cani
Le malattie PRA sono ereditarie, quindi se riusciamo a garantire che i genitori dei nostri cuccioli ne siano esenti, possiamo garantire che anche i nostri cuccioli ne siano esenti.
L'unico modo per essere sicuri che il cucciolo non sia affetto da PRA è assicurarsi che i suoi genitori siano entrambi testati con buoni risultati.
Esistono due modi diversi per verificare la presenza di PRA.
- Possiamo esaminare l'occhio di un cane per vedere se presenta segni della malattia.
- Possiamo analizzare il DNA del cane per vedere se è portatore dei geni che la causano.
1. Test oculari PRA nei cani
Fino a poco tempo fa, la visita oculistica era il nostro unico esame.
Molti cani colpiti non sviluppano effettivamente i segni della malattia fino a quando non raggiungono l'età adulta e hanno già prodotto dei cuccioli.
Il test dava un'indicazione agli allevatori su quali cani giovani avrebbero potuto essere colpiti, ma fortunatamente oggi disponiamo di un test molto più definitivo.
2. Test del DNA PRA nei cani
Esistono diversi tipi di atrofia retinica e diverse aziende farmaceutiche hanno sviluppato una serie di test per aiutare gli allevatori a scegliere i cani sani da allevare.
La più nota di queste aziende è Optigen, un nome che probabilmente vedrete comparire spesso.
Optigen è stata acquistata da Mars Petcare nel 2018 e i suoi test sono ora disponibili presso Optimal Selection negli Stati Uniti e MyDogDNA in Europa.
Il costo dipende dalla regione e dalla serie di test scelti. Se si desidera un solo test per un tipo specifico di PRA, potrebbe essere necessario rivolgersi a un laboratorio più specializzato.
I test del DNA per le malattie della PRA sono molto specifici: analizzano una particolare varietà della malattia e il test o i test più appropriati dipendono dalla razza.
Che cosa identifica il test del DNA
I test del DNA sono particolarmente utili perché permettono di identificare tre categorie di cani
- Cani colpiti
- Vettori
- Cani liberi
La maggior parte delle malattie PRA sono recessive, il che significa che i cani sviluppano i sintomi solo se ereditano lo stesso gene difettoso da entrambi i genitori.
Cani affetti da PRA
I cani affetti sono quelli sfortunati che ereditano lo stesso gene difettoso da entrambi i genitori.
Alla fine tutti svilupperanno i sintomi della PRA e perderanno la vista, a volte anche in giovane età.
Se i cani affetti da PRA si accoppiano, trasmetteranno il gene difettoso a tutti i loro cuccioli.
Vettori PRA
I portatori hanno un gene difettoso e un gene sano.
Nella maggior parte delle malattie PRA, il gene sano spegne il gene difettoso e un portatore non svilupperà mai l'atrofia retinica.
(La notevole eccezione è rappresentata dalla PRA autosomica dominante che si riscontra nei mastini inglesi e nei bullmastiff: in questo tipo, anche i portatori sviluppano i sintomi).
Tuttavia, trasmetteranno il gene difettoso a circa la metà dei loro cuccioli.
Cani PRA Clear
I cani chiari hanno due geni sani.
La PRA chiara nei cani significa che non svilupperanno mai quel tipo di PRA.
Un cane che non è stato testato per un particolare tipo di PRA non potrà mai trasmettere il gene per questo tipo di PRA ai suoi cuccioli.
Questo li rende candidati ideali per l'allevamento.
Ma questo non vuol dire che solo i cani con il PRA dovrebbero essere autorizzati a riprodursi.
Allevamento da portatori
Il test PRA nei cani ci permette di allevare i portatori, a condizione che il portatore sia accoppiato con un cane pulito, sapendo che nessuno dei cuccioli sarà affetto.
Alcuni, ovviamente, saranno essi stessi portatori, pertanto tutti devono essere testati prima dell'accoppiamento.
Ma la possibilità di allevare da portatori è una buona cosa, e di fatto è importante che gli allevatori continuino a farlo.
Soprattutto nelle razze con un pool genetico molto ridotto, l'allevamento di portatori di PRA ci offre la più ampia scelta possibile di materiale genetico con cui lavorare.
Questo aiuta a rallentare l'inevitabile perdita di materiale genetico dalle nostre razze di razza, che alla fine causerà più danni che benefici alla salute di una razza.
Controllo dei certificati
I test del DNA per la PRA sono specifici per il tipo di cane, il che significa che un cane certificato come indenne per un tipo potrebbe essere ancora portatore di una mutazione per un altro tipo.
Per una maggiore sicurezza, i cani da riproduzione dovrebbero essere sottoposti a un esame visivo annuale e a un test del DNA.
Quindi, quando scegliete un cucciolo, chiedete non solo per quale tipo di PRA sono stati testati i genitori, ma anche il certificato dell'esame oculistico annuale.
Il futuro della ricerca sulla PRA nei cani
La buona notizia per i cani ad alto rischio di PRA è che l'identificazione di nuove varianti genetiche e lo sviluppo di nuovi trattamenti è un'area di ricerca attiva.
In parte, questo è dovuto al fatto che la PRA nei cani è un modello prezioso per la comprensione della retinite pigmentosa, il suo equivalente umano. Quindi abbiamo un interesse personale a comprenderla meglio e a gestirne i sintomi!
Nel 2015, una nuova mutazione genetica che causa la PRA si è verificata spontaneamente in una cucciolata di cuccioli di Weimaraner.
Questi cuccioli e i loro discendenti sono stati una preziosa fonte di informazioni per gli scienziati che studiano come può insorgere la malattia PRA nei cani.
Sono anche un ottimo esempio di come gli allevatori responsabili che tengono sotto controllo la salute delle loro linee di allevamento possano dare un contributo importante alla salute delle generazioni future.
Nuovi trattamenti per i cani affetti da PRA
Sebbene non sia ancora possibile curare la PRA, c'è qualche speranza di trattamento in futuro, in termini di prolungamento della visione diurna dei cani affetti.
La visione in condizioni di scarsa illuminazione dipende dalle cellule retiniche chiamate bastoncelli, che vengono distrutte dalla PRA. Per questo motivo i cani affetti da PRA perdono prima di tutto la visione notturna.
Le cellule retiniche che ci aiutano a vedere in piena luce sono chiamate coni. I coni non vengono distrutti direttamente da una mutazione PRA, ma dai sottoprodotti tossici rilasciati dalle cellule dei bastoncelli quando muoiono.
Anche le sostanze chimiche rilasciate dalle cellule dei bastoncelli in via di estinzione potrebbero scatenare l'insorgenza della cataratta, ma poiché entrambi i problemi sono spesso semplicemente parte dell'invecchiamento, è stato difficile dimostrarlo in entrambi i casi.
Il trattamento futuro potrebbe essere incentrato sull'eliminazione di questi prodotti secondari tossici (che causano anche la cataratta), in modo che il cane possa mantenere la visione diurna molto più a lungo.
Avete esperienza di PRA nei cani?
Se siete preoccupati per la vista del vostro cucciolo, portatelo dal veterinario per un controllo.
Saranno in grado di fornire una diagnosi e le informazioni più aggiornate su trattamenti e cure.
Il vostro cane è affetto da PRA?
Se vi sentite in grado di condividere la vostra storia con altre persone che si trovano nella stessa situazione, fatelo nel riquadro dei commenti qui sotto.
Questo articolo è stato ampiamente rivisto e aggiornato per il 2019.
Riferimenti e risorse
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- Shaffer, Numero speciale sulla genetica canina, Human Genetics, 2019.
- Bunel et al, Natural models for retinitis pigmentosa: progressive retinal atrophy in dog breeds, Human Genetics, 2019.
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- Winkler et al, A tool set to allow rapid screening of dog families with PRA for association with candidate genes, Veterinary Opthalmology, 2016.
- Mancuso & Hendrix, Cataratta nei cani, Brief clinico, 2016.
- Donner et al, Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs, PLOS Genetics, 2018.
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